Promotie Dr. Martinica Garofalo
Afgelopen woensdag 8 januari verdedigde promovendus Martinica Garofalo haar proefschrift getiteld “Clinical and Pathogenic delineation of Early-Onset Ataxia” in het academiegebouw van de Rijksuniversiteit Groningen. Haar promotieonderzoek vond plaats bij het Expertisecentrum Zeldzame Bewegingsstoornissen op de afdeling Kinderneurologie en Neurologie van het Universitair Medisch Centrum Groningen. Martinica heeft de afgelopen jaren haar onderzoek verricht onder de supervisie van Deborah Sival, Dineke Verbeek en Marina de Koning-Tijssen.
Onderzoek onthult verband tussen coördinatiestoornissen bij kinderen en jongvolwassenen
Ataxie, een aandoening die leidt tot problemen met gecoördineerde bewegingen, kan erfelijk, verworven of zonder duidelijke oorzaak zijn. Het wordt vaak geclassificeerd op basis van de leeftijd waarop de klachten beginnen: vóór 25 jaar (Early-Onset Ataxia, EOA) of daarna (Late-Onset Ataxia, LOA). Ataxie komt echter ook voor bij andere aandoeningen, zoals dystonie (onwillekeurige spiersamentrekkingen) en Developmental Coordination Disorder (DCD), een stoornis waarbij kinderen moeite hebben met coördinatie zonder dat er een neurologische oorzaak is.
Omdat deze aandoeningen overlappende kenmerken hebben, zoals problemen met coördinatie, is het moeilijk om ze klinisch goed van elkaar te onderscheiden. Dit is vooral uitdagend omdat ataxie en dystonie bij 65% van de kinderen met coördinatieproblemen samen voorkomen.
In haar proefschrift onderzocht Dr. Martinica Garofalo de genetische, biologische en klinische verbanden tussen EOA, LOA, dystonie en DCD. Het onderzoek laat zien dat deze aandoeningen overlappen, zowel in de onderliggende oorzaken als in hun symptomen. Ze vormen mogelijk een continuüm, wat betekent dat ze sterker met elkaar verbonden zijn dan tot nu toe werd gedacht.
Garofalo pleit voor een nieuwe aanpak in de diagnostiek van bewegings- en ontwikkelingsstoornissen, door meer gebruik te maken van genetische testen en hersenscans. Dit zou kunnen leiden tot eerdere diagnoses en betere, specifiekere behandelingen, wat de zorg voor patiënten aanzienlijk zou verbeteren.
Wij zijn ontzettend trots op Martinica!