Nieuwe Huntington trial “GENERATION HD1” — UMCG een van de twee deelnemende Nederlandse centra
De ziekte van Huntington is momenteel nog ongeneeslijk maar er lopen inmiddels internationaal enkele grote onderzoeksprojecten die hopen een oorzakelijk behandeling van de ziekte te bieden. In Groningen nemen wij deel aan het zogenaamde GENERATION HD1 onderzoek. Dit is een onderzoeksproject dat opgezet is door een heel groot internationaal opererend farmaceutisch bedrijf, Hoffmann LaRoche. 801 mensen over de gehele wereld worden gedurende twee jaar behandeld met een molecuul (een ‘antisense oligonucleotide’ of ASO) dat in staat is om de produktie in de hersenen te remmen van een door de mutatie veranderd eiwit (’huntingtine’ geheten). Dit veranderde eiwit veroorzaakt de bij de ziekte behorende hersenveranderingen.
De ziekte van Huntington is een erfelijke hersenaandoening waarbij de getroffen mensen meestal pas op volwassen leeftijd geleidelijk aan steeds meer problemen krijgen met bewegen: onwillekeurige bewegingen en onhandigheid, loopstoornissen en slikstoornissen. Daarnaast ontstaan er gedragsproblemen, ervaren patiënten stemmingsstoornissen, en krijgen zij problemen met plannen, aandacht, concentratie en andere mentale functies. Uiteindelijk komt iemand met deze ziekte in een verpleeghuis terecht, wordt bedlegerig en overlijdt aan complicaties zoals een longontsteking of de gevolgen van de bedlegerigheid. In de westerse wereld lijden ongeveer 10 op de 100.000 mensen aan de ziekte, dwz. dat er ongeveer 1700 mensen met verschijnselen in Nederland zijn. Voorts zijn er drie- tot vijfmaal zoveel gendragers – mensen die de aanleg voor de ziekte hebben en de aandoening in de loop van hun leven zullen krijgen.
Op de afdelingen Neurologie en Genetica van het UMCG zien we veel mensen met de ziekte van Huntington. Samen met de gespecialiseerde polikliniek van Noorderbreedte in Grou, Friesland, en verpleeghuizen in Bolward (Bloemkamp) en Apeldoorn (Atlant) zijn wij aanspreekbaar voor problemen die mensen met deze ziekte en hun families ervaren.
De ziekte van Huntington is momenteel nog ongeneeslijk maar er lopen inmiddels internationaal enkele grote onderzoeksprojecten die hopen een oorzakelijk behandeling van de ziekte te bieden. In Groningen nemen wij deel aan het zogenaamde GENERATION HD1 onderzoek. Dit is een onderzoeksproject dat opgezet is door een heel groot internationaal opererend farmaceutisch bedrijf, Hoffmann LaRoche. 801 mensen over de gehele wereld worden gedurende twee jaar behandeld met een molecuul (een ‘antisense oligonucleotide’ of ASO) dat in staat is om de produktie in de hersenen te remmen van een door de mutatie veranderd eiwit (’huntingtine’ geheten). Dit veranderde eiwit veroorzaakt de bij de ziekte behorende hersenveranderingen. Deelnemers aan het onderzoek krijgen in een heel intensief en veeleisend onderzoek iedere twee maanden een ruggenprik. 1/3 van de deelnemers krijgt iedere twee maanden het actieve medicijn, 1/3 krijgt via de ruggenprik een nepmiddel – een zogenaamd placebo – en 1/3 krijgt afwisselen het actieve middel en het placebo. Onderzocht wordt of de groep die het actieve middel krijgt, na twee jaar minder verslechterd is dan de groep die het placebo krijgt, en uiteraard zou het fantastisch zijn als de groep die het actieve middel krijgt helemaal niet verslechterd is. Behalve in Groningen doen ook patiënten in Leiden mee.
Twee andere onderzoeken mogen ook genoemd worden. Mensen met de ziekte van Huntington en mensen die het gen hebben maar nog geen ziekteverschijnselen, worden jaarlijks gevolgd en beoordeeld op diverse eigenschappen zoals de ernst van de bewegingsstoornis, de mentale vermogens en eventuele gedragsproblemen. Ook dit is onderdeel van een wereldwijd onderzoek, genaamd Enroll, om tot in detail te kunnen beschrijven wat er nu precies gebeurt in de loop van de ziekte en welke factoren het beloop bij individuele patiënten bepaalt. Verder zijn de deelnemers natuurlijk potentiele kandidaten voor allerlei andere geneesmiddelenonderzoeken. Het andere onderzoek bestudeert (auto-) rijgedrag. Welke factoren bepalen nu dat de ene patiënt wel veilig kan autorijden en de andere niet?