Sjoukje Polet

Ik ben opgegroeid in Friesland, wat betekent dat dagelijks de Leeuwarder Courant in de brievenbus verscheen. Naar aanleiding van een artikel in de Leeuwarder Courant ben ik in 2017 begonnen met het doen van onderzoek naar de Noordzeeziekte. De Noordzeeziekte is een erfelijke, zeldzame ziekte waarbij patiënten al op jonge leeftijd last krijgen van evenwichtsproblemen, spierschokken en epilepsie. De voorouders van patiënten blijken allemaal uit landen rondom de Noordzee te komen, vermoedelijk zelfs terug te leiden naar één specifiek gebied: Friesland.  Wereldwijd weten we dat er tot nu toe ongeveer 30 patiënten zijn, veelal in landen rondom de Noordzee maar ook in Zuid Afrika. Vorig jaar heb ik patiënten in Zuid Afrika mogen bezoeken als onderdeel van mijn onderzoek, wat een erg waardevolle tijd is geweest.   Ik denk dat het heel belangrijk is dat er onderzoek wordt gedaan naar minder bekende, zeldzame ziektes zoals de Noordzeeziekte, en dat we daardoor ook veel kunnen leren op het gebied van bewegingsstoornissen en epilepsie in het algemeen.

Ik wilde mij tijdens de coschappen blijven inzetten voor onderzoek naar de Noordzeeziekte en heb de mogelijkheid gekregen om een MD/PhD traject te doen. Dit traject houdt in dat ik periodes van coschappen zal afwisselen met periodes van onderzoek. Ik zal zowel op het lab onderzoek doen met fruitvliegjes en ook in de kliniek, waarbij mijn doel is een brug te slaan tussen de informatie die we vergaren op het lab wordt gedaan en de informatie die we mogen leren van patiënten met de Noordzeeziekte.