Progressieve Myoclonus Ataxie: een internationale database
Progressieve myoclonus ataxie is een zeldzame bewegingsstoornis wat vaak al op kinderleeftijd begint, waarbij mensen last hebben van zowel spierschokken (myoclonus) als coördinatiestoornissen (ataxie). Daarnaast kan er ook sprake zijn van cognitieve problemen en epilepsie.
PMA kan worden veroorzaakt door een erfelijke aandoening (bijvoorbeeld de Noorzeeziekte) of een aangeboren aandoening (bijvoorbeeld coeliakie). In veel van de gevallen is er sprake van een erfelijke aandoening, maar de exacte fout in het erfelijke materiaal, ofwel DNA, blijft vaak onbekend. In een groot deel van de patiënten nemen de klachten gedurende hun leven toe, wat leidt tot ernstige beperkingen in het dagelijks leven. Er is nog geen curatieve behandeling voor dit ziektebeeld, alleen maar symptoombestrijding van de myoclonus (en epilepsie). Vanwege de zeldzaamheid van PMA is er weinig over bekend en vinden artsen het moeilijk dit ziektebeeld te herkennen. Hierdoor moet deze patiëntengroep vaak langere tijd wachten totdat zij toegang hebben tot adequate zorg.
Het doel van dit onderzoek is duidelijkheid te krijgen over PMA. Wat zijn de symptomen en klachten? Wat zijn de onderliggende oorzaken? Wat is de meest effectieve symptomatische behandeling? Dit gaan wij doen door een internationale database op te zetten met zowel klinische, elektrofysiologische (spieractiviteit en hersenactiviteit) en genetische informatie van patiënten met PMA.
Betrokken onderzoekers: