Zeldzame ziektendag 2023
Ieder jaar vindt op de laatste dag van februari de internationale zeldzame ziektendag (rare disease day) plaats. Een zeldzame ziekte komt weinig voor, bij minder dan 1 op de 2.000 mensen. Maar aangezien er veel zeldzame ziekten zijn (6000-8000), is de groep van mensen met een zeldzame ziekte groot. Naar schatting hebben 1 miljoen mensen in Nederland een zeldzame ziekte. Voor mensen met een zeldzame ziekte duurt het vaak jaren voor de juiste diagnose veel zeldzame ziekten duurt het jaren voor de juiste diagnose is vastgesteld; de meerderheid van deze ziekten kunnen we nog niet goed behandelen.
Om beter op de behoeftes van mensen met een zeldzame aandoening in te kunnen spelen, worden landelijk erkende expertisecentra opgericht. Expertisecentra bundelen kennis en deskundigheid op het gebied van zeldzame aandoeningen, ontwikkelen protocollen en richtlijnen, coördineren onderzoek en zorgen voor een adequate verwijzing van patiënten binnen en buiten Nederland. In het expertisecentrum Bewegingsstoornissen Groningen willen we mensen met een zeldzame bewegingsstoornis adequate en patiënt-specifieke zorg kunnen bieden. Daarvoor organiseren we bijvoorbeeld patiëntendagen en doen we wetenschappelijk onderzoek. Door actief bij te dragen aan meer kennis over zeldzame bewegingsstoornissen en specifieke zorg rondom de patiënt te organiseren, krijgen patiënten sneller de juiste diagnose en kan er gerichter worden gezocht naar passende behandelingsmogelijkheden.