Succesvol internationaal netwerk evenement PMA!

Allen met een gezamenlijk doel: in kaart brengen wat het ziektebeeld van PMA aandoeningen inhoudt, wat we weten van het onderliggende mechanisme, om zo gezamenlijk te kunnen bijdragen aan een verbetering in de behandeling van PMA. Artsen en onderzoekers deelden hun ervaringen en er werden nuttige discussies gehouden over toekomstige ideeën. Tevens werd er een zeer waardevolle bijdrage geleverd vanuit het patiënten perspectief. Dit netwerk evenement is mogelijk gemaakt door het Network Support Scheme programma van het Europese zeldzame neurologische ziekten netwerk (EJP-RND), we zijn erg blij met deze steun!

Progressieve Myoclonus Ataxie (PMA) is een verzamelnaam voor een aandoening waarbij patiënten last hebben van een combinatie van spierschokken (myoclonus) en stuurloosheid (ataxie) in toenemende mate, waarbij soms ook epilepsie speelt. De behandelingsopties zijn beperkt en gericht op het onderdrukken van symptomen, wat vaak niet goed lukt. De oorzaak is vaak erfelijk, één van de oorzaken ligt in het GOSR2 gen, dit gen is oorzakelijk voor de Noordzeeziekte. Andere oorzaken van PMA waar tijdens het evenement op werd gefocust waren mutaties in de KCTD7, SCARB2 en de recent gevonden NUS1 en DHDDS genen. De PMA aandoeningen zijn allen zeldzame ziektes, des te belangrijker om krachten te bundelen op internationaal gebied. Al met al kijken we terug op een zeer waardevolle 2 dagen in Groningen, wat het startpunt is voor internationale samenwerking en onderzoek op het gebied van PMA: Op naar een PMA consortium!