Promotie Lisette Koens
Op 19 december 2022 promoveerde Lisette Koens aan de Rijksuniversiteit Groningen. Ze deed de afgelopen jaren onderzoek naar adolescenten en volwassenen met een stofwisselingsziekte, waarbij ze zich specifiek richtte op bewegingsstoornissen en oogbewegingsstoornissen.
Stofwisselingsziekten zijn erfelijke aandoeningen waarbij een biochemisch proces in het lichaam niet goed verloopt. Een deel van de stofwisselingsziekten wordt gevonden bij de hielprik, maar een veel groter deel doordat mensen symptomen krijgen. Lang werd gedacht dat deze symptomen zich altijd op jonge leeftijd openbaren. De laatste jaren, door verbetering van diagnostiek, wordt de diagnose steeds vaker bij adolescenten en volwassenen gesteld. Helaas duurt het vaak jaren voordat de diagnose wordt gesteld. Dat is erg, want sommige stofwisselingsziekten zijn goed behandelbaar.
Haar proefschrift bevat handvatten voor betere herkenning. Het bevat een stappenplan waarbij neurologen leren wanneer ze aan een stofwisselingsziekte moeten denken bij patiënten op de polikliniek, bewegingsstoornissen en oogbewegingsstoornissen spelen hierbij een belangrijke rol. Bewegingsstoornissen zijn voor niet-neurologen helaas vaak moeilijk te herkennen bij patiënten met een stofwisselingsziekte. Om die reden ontwikkelde ze een praktische screeningstool die hierbij kan helpen.