Promotie Anouk Kuiper - Bewegingsstoornissen bij stofwisselingsziekten

Op 7 juli 2020 promoveerde Anouk Kuiper op haar proefschrift met de titel “Movement disorders in inborn errors of metabolism”.

In dit proefschrift deed dr. Kuiper onderzoek naar stofwisselingsziekten: erfelijke aandoeningen die zich vaak al op jonge leeftijd openbaren. Ze keek onder andere naar mensen met glutaaracidurie, galactosemie en de ziekte van Nieman-Pick type C. Het bleek dat 49 tot 100 procent van deze patiënten last hebben van bewegingsstoornissen. Deze klachten bleken daarnaast van grote invloed op het dagelijks leven van de patiënten, desondanks worden maar weinig mensen daadwerkelijk behandeld voor hun bewegingsstoornis. Daarom pleit dr. Kuiper ervoor om controle op bewegingsstoornissen standaard mee te nemen in de behandeling van patiënten met stofwisselingsziekten én voor grotere bewustwording van de mogelijke behandelingen onder de artsen.

De verdediging van haar proefschrift verliep vanwege COVID-19 wat anders dan gebruikelijk. Er mochten maar een paar mensen in de zaal aanwezig zijn: haar promotoren, prof. Marina de Koning-Tijssen en prof. Tom de Koning, de oppositie en een beperkt aantal vrienden en familieleden. Door haar collega’s werd de ceremonie op afstand gevolgd via het internet.