Ontrafelen ziektemechanisme Noordzeeziekte stukje dichterbij
De onderzoeksgroep Noordzeeziekte van het interdisciplinaire expertisecentrum Movement Disorders Groningen van het UMCG heeft een wetenschappelijk artikel gepubliceerd waarin voor het eerst wordt aangetoond welk type hersencellen betrokken lijkt te zijn bij het ziekteproces van deze aandoening.
In dit onderzoek zijn de klachten van patiënten gebruikt om met behulp van fruitvliegjes meer inzicht in de Noordzeeziekte te krijgen. Uit interviews van patiënten met de Noordzeeziekte bleek hitte een belangrijke factor te zijn die de klachten van schokken en epilepsie verergerde. Dit bleek vervolgens bij fruitvliegjes, waar de genetische afwijking van Noordzeeziekte werd ingebracht, ook het geval te zijn. Uit vervolgonderzoek bij deze fruitvliegjes werd ontdekt welke cellen in de hersenen verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van de epileptische aanvallen. Dit is een belangrijke bevinding en een eerste stap naar het ontwikkelen van een betere behandeling, omdat het mechanisme waarom de epilepsie en schokken ontstaan nu beter begrepen wordt. Tegelijkertijd laat dit onderzoek zien dat fruitvliegjes zeer nuttig zijn bij het doen van wetenschappelijk onderzoek, en dat het bundelen van kennis van fundamenteel en klinisch onderzoek zeer waardevol is bij het ontrafelen van een ziektemechanisme.
Er is nog maar weinig bekend over de Noordzeeziekte. Patiënten hebben last van toenemende coördinatiestoornissen, ernstige spierschokken en epilepsie waardoor ze rond de puberteit vaak een rolstoel nodig hebben. Onderzoek naar een betere behandeling is in volle gang. Momenteel wordt het effect van een grote hoeveelheid medicijnen en andere stoffen op de klachten onderzocht bij de fruitvliegjes met Noordzeeziekte. Dit vervolgonderzoek wordt gefinancierd door de stichting Noordzeeziekte en leidt hopelijk op korte termijn tot het ontdekken van medicijnen om klachten van patiënten beter te kunnen behandelen.
De NOS heeft tijdens het journaal op 28 november 2019 aandacht besteed aan deze bevindingen van het onderzoek naar de Noordzeeziekte, en Omrop Fryslân en RTV Noord hebben een reportage gemaakt:
https://www.omropfryslan.nl/nieuws/922294-lichtpuntje-onderzoek-naar-zeldzame-noordzeeziekte
https://www.rtvnoord.nl/nieuws/216191/Ontrafeling-zeldzame-Noordzeeziekte-stap-dichterbij
Het artikel is in het internationale wetenschappelijk tijdschrift Neuroscience gepubliceerd:
North Sea progressive myoclonus epilepsy is exacerbated by heat, a phenotype primarily associated with affected glia.
Lambrechts RA, Polet SS, Hernandez-Pichardo A, van Ninhuys L, Gorter JA, Grzeschik NA, de Koning-Tijssen MAJ, de Koning TJ & Sibon OCM.
Neuroscience. 2019 Nov 1. pii: S0306-4522(19)30727-4