Onderzoek naar zorg zeldzame bewegingsstoornissen in Europa

De diagnostiek en behandeling van zeldzame bewegingsstoornissen is lastig. Om te kijken waaraan het meeste behoefte is in de zorg voor patiënten met deze aandoeningen werd een onderzoek gedaan in alle landen in de Europese Unie. Dit werd georganiseerd door het Europese netwerk voor zeldzame neurologische ziekten (officieel European Reference Network for Rare Neurological Diseases). Vanuit het Expertisecentrum Bewegingsstoornissen Groningen speelde prof. Marina de Koning-Tijssen hierbij een belangrijke rol.

Er werd een vragenlijst opgestuurd naar experts op het gebied van verschillende aandoeningen, zoals dystonie, paroxysmale dyskinesieën, neurodegeneratie met ijzerstsapeling, ataxie, hereditary spastische paraparese, atypisch parkinsonisme en chorea.

Zo kwamen grote verschillen in behoeften tussen de landen aan het licht. In sommige landen is behoefte aan meer onderwijs, in andere landen zijn genetische tests niet makkelijk beschikbaar. Ook is het zo dat in sommige landen patiënten veel moeilijker worden doorverwezen naar experts. Behandelingen zoals diepe hersenstimulatie en botuline toxine injecties zijn ook niet in alle landen voor alle patiënten beschikbaar.

Met dit onderzoek werd duidelijk dat de diagnostiek en behandeling van zeldzame bewegingsstoornissen heel verschillend is in landen in de EU. Het laat zien dat het nodig is om in een Europees samenwerkingsverband de zorg voor deze patiënten te verbeteren.