Nieuwe genetische oorzaak ataxia internationaal belicht

Op de congressen European Society Human Genetica in Berlijn en Nederlandse Vereniging voor Humane Genetica in Amsterdam had Ana Ignjatijević een poster over haar onderzoek. Ana doet onderzoek naar de genetische oorzaken van autosomaal dominant overervende ataxie (ADCA) in het grote cohort patiënten met ataxie dat in de laatste 20 jaar verzameld is in het Expertise centrum Bewegingsstoornissen van het UMCG. Op deze poster legt ze uit dat de recent gevonden verandering in het FGF14 gen (met  de aandoening SCA27b als gevolg) veel voorkomt in dit cohort.