Internationale zeldzame ziekte dag 2020- Expertisecentrum bewegingsstoornissen Groningen bestaat 5 jaar!
Jaarlijks wordt er op de laatste dag van februari aandacht gevraagd voor zeldzame ziektes en de gevolgen daarvan. De term ‘zeldzaam’ doet vermoeden dat deze ziekten niet veel voor komen. Toch hebben in Nederland ongeveer 1 miljoen mensen een zeldzame ziekte, en zijn er wereldwijd zo’n 6000-8000 zeldzame aandoeningen bekend.
Het overgrote deel van de zeldzame aandoeningen is erfelijk bepaald. Mensen met een zeldzame aandoening hebben vaak een lange weg doorgemaakt voordat de juiste diagnose is gesteld, waarna de zoektocht begint naar passende behandelingsmogelijkheden. Er is voor veel zeldzame aandoeningen nog weinig kennis beschikbaar, bijvoorbeeld omdat er geen wetenschappelijk onderzoek naar is gedaan of omdat er in het ziekenhuis geen ervaring is met de aandoening. Dit maakt dat patiënten met veel onbeantwoorde vragen blijven zitten en ze niet altijd de behandeling krijgen die mogelijk is.
Om beter op de behoeftes van mensen met een zeldzame aandoening in te kunnen spelen, worden landelijk erkende expertisecentra opgericht. Expertisecentra bundelen kennis en deskundigheid op het gebied van zeldzame aandoeningen, ontwikkelen protocollen en richtlijnen, coördineren onderzoek en zorgen voor een adequate verwijzing van patiënten binnen en buiten Nederland. Het expertisecentrum Bewegingsstoornissen Groningen is in 2015 erkend en bestaat dit jaar 5 jaar! Het doel is om mensen met een zeldzame bewegingsstoornis adequate en patiënt-specifieke zorg te kunnen bieden. De afgelopen 5 jaar hebben we tweemaal een inspirerende patiënten dag georganiseerd, zodat patiënten en families van patiënten elkaar kunnen ontmoeten en meer kunnen leren over bewegingsstoornissen. Naast de zorg wordt er volop wetenschappelijk onderzoek gedaan naar verschillende bewegingsstoornissen. Door actief bij te dragen aan meer kennis over deze zeldzame bewegingsstoornissen en specifieke zorg rondom de patiënt te organiseren, krijgen patiënten sneller de juiste diagnose en kan er gerichter worden gezocht naar passende behandelingsmogelijkheden.