Hoop op genezing voor Noordzeeziekte

Noordzeeziekte is een ernstige progressieve hersenaandoening die zich al op zeer jonge leeftijd openbaart. Van schijnbaar gezond worden geboren en alles kunnen naar: niet verstaanbaar kunnen praten, je handen niet kunnen gebruiken, niet kunnen lopen en al op jonge leeftijd in een rolstoel belanden. De ziekte wordt veroorzaakt door slechts één foutje in het DNA. Het expertisecentrum Movement Disorders Groningen, het UMCU en Stichting Noordzeeziekte hebben de handen ineengeslagen en besloten hun expertise te bundelen. Tijdens het internationale netwerk evenement december vorig jaar, gericht op Noordzeeziekte en vergelijkbare ziektebeelden, gaf Dr. Sabine Fuchs (kinderarts metabole ziekten UMCU) een presentatie over gentherapie en ontstond het idee dit nader te onderzoeken bij de Noordzeeziekte.

In het laboratorium van het UMCU wordt door Sabine Fuchs en haar team gewerkt met technologieën die foutjes in de genen kunnen repareren. De techniek heeft zich al bewezen in het laboratorium. Met prime editing, een nieuwe techniek, willen ze het DNA-foutje repareren en toewerken naar een behandeling voor patiënten. Het team van Fuchs heeft laten zien dat prime editing de genetische oorzaak van erfelijke aandoeningen in ‘mini-levertjes’ en ‘mini-darmpjes’ van patiënten kan corrigeren en de functie van het mini-orgaantje kan herstellen. Prime editing is een variant van CRISPR/Cas9 technologie die heel precies DNA van patiënten op vrijwel elke plek kan veranderen. Fuchs wil een innovatieve strategie ontwikkelen om efficiënt en veilig de hersencellen te kunnen repareren. Het klinische team van Movement Disorders Groningen behandelt veel patiënten met Noordzeeziekte en er is intensief contact met de Nederlandse en buitenlandse behandelaars. De groep van Fuchs heeft ruime ervaring met prime-editing. Dit in combinatie met de betrokkenheid van de patiënten kan het project tot een groot succes maken. Hiermee zou een basis kunnen worden gelegd voor een behandeling van Noordzeeziekte maar ook voor andere erfelijke hersenziekten.

Momenteel is er geen effectieve behandeling voor de Noordzeeziekte. Deze nieuwe onderzoekslijn biedt voor het eerst hoop en uitzicht op een behandeling die in potentie Noordzeeziekte zou kunnen genezen.