Herkenning van hyperekplexia is best een uitdaging
Onderzoekers van het Expertisecentrum Bewegingstoornissen Groningen hebben onlangs een speciaal artikel (zogeheten letter to the editor) gepubliceerd in het wetenschappelijke neurologische tijdschrift Brain.
In dit artikel worden belangrijke klinische karakteristieken behorende bij hyperekplexia beschreven die kunnen worden gebruikt om deze aandoening te diagnosticeren. Met dit artikel willen we onderzoekers en artsen handvaten geven om het fenotype (wat voor klinische karakteristieken men kan waarnemen bij de patiënt) te associëren met het genotype (de onderliggende genetische oorzaak). Dit is van groot belang om de aandoening hyperekplexia beter te begrijpen (maar ook andere soortgelijke aandoeningen!) en het selecteren van gerichte behandelingen.