Dystonie

Dystonie: Het expertisecentrum ziet veel patiënten met zeldzame vormen van dystonie. Dystonie wordt gekenmerkt door een afwijkende stand en wringende. Dit varieert van focale, segmentale of multifocale dystonie (in één of meerdere lichaamsdelen) tot gegeneraliseerde dystonie (in het gehele lichaam). Voor dystonie zijn verschillende behandelingen mogelijk, zoals botuline toxine (botox), medicatie, of in sommige gevallen met diepe hersenkern stimulatie (DBS).

Myoclonus-dystonie: Het expertisecentrum ziet veel patiënten met een gecombineerd beeld van myoclonus en dystonie. Officieel hoort Myoclonus-Dystonie bij dystonie. Veelal wordt deze aandoening veroorzaakt door een genetische afwijking in het SGCE gen. Maar er worden ook veel patiënten gezien met myoclonus-dystonie zonder deze genetische afwijking.

Paroxysmale dyskinesieën: Paroxysmale dyskinesieën zijn bewegingsstoornissen die zich aanvalsgewijs voordoen. Veelal zijn dit dystone (draaiende en wringende) en/of choreatische (dansende) bewegingen van één of meerdere lichaamsdelen. Verschillende vormen van deze dyskinesieën zijn: paroxysmale kinesiogene dyskinesieën (PKD), paroxysmale non-kinesiogene dyskinesieën (PNKD), en paroxysmale inspanningsgebonden dystonie (PED). De verschillende soorten verschillen van elkaar in de duur van de aanvallen en waardoor deze worden uitgelokt.