Promotie Dr. Sterre van der Veen

Myoclonus zijn korte, onwillekeurige schokken, die in het lichaam kunnen voorkomen. Ze komen voort uit overactieve zenuwen en kennen vele verschillende oorzaken. Er zijn veel oorzaken voor myoclonus. Het kan een bijwerking zijn van medicijnen. Het preofschrift van Sterre gaat over verschillende erfelijke aandoeningen die gepaard kunnen gaan met myoclonus

Het proefschrift toont een overzicht van alle erfelijke vormen van myoclonus, met als overkoepelend doel het verbeteren van de herkenning en diagnostiek door artsen.  Erfelijke myoclonus is vaak een complex ziektebeeld met meerdere klachten, zoals coördinatiestoornissen en epilepsie, uiteindelijk resulterend in een invaliderende bewegingsstoornis. Door het combineren van meerdere disciplines wordt er met een brede blik gekeken naar deze zeldzame patiëntengroep, en met deze nieuwe inzichten kunnen artsen de zorg voor deze zeldzame patiëntengroep verbeteren.