Betere diagnose en behandeling spierschokken door erfelijkheidsonderzoek
Bij patiënten met onwillekeurige spierschokken (myoclonus) is het vaak lastig en duurt het lang eer de oorzaak van de onderliggende ziekte is gevonden. Onderzoekers van het UMCG hebben een nieuw klinisch stappenplan ontwikkeld waarbij voor het eerst 'next generation sequencing' erfelijkheidsonderzoek in de diagnostiek verwerkt is.
Hierdoor kan bij veel meer patiënten met myoclonus sneller een oorzaak voor hun ziekte gevonden worden, waardoor de behandeling eerder kan starten en effectiever is. De onderzoekers publiceren hierover in het vooraanstaande vakblad 'Nature Review Neurology'.