Myoclonus

Myoclonus: Myoclonus wordt gekenmerkt door korte schokbewegingen, soms zitten deze vooral in de handen (corticale myoclonus), in andere gevallen zitten ze meer in de romp (subcorticale myoclonus). Myoclonus komt vaak voor in combinatie met andere aandoeningen zoals ataxie en epilepsie. We zien bijvoorbeeld veel patiënten met een GOSR2 mutatie (Noordzeeziekte) en andere vormen van progressieve myoclonus-ataxie (PMA). Een vorm van pure myoclonus die we veel zien is de familiaire corticale myoclonische tremor in combinatie met epilepsie (FCMTE).

Hyperekplexia: Hyperekplexia is een bewegingsstoornis die wordt gekenmerkt door overmatige schrikreacties op onverwachte prikkels. Hyperekplexia wordt beschouwd als een vorm van myoclonus, alhoewel het eigenlijk om een schrikreflex gaat. In veel gevallen is er een genetische oorzaak voor deze aandoening en kan deze met een lage dosis medicatie goed worden verholpen. De aandoening is vaak al op jonge leeftijd (bij baby’s) te herkennen aan de schrikreacties en stijfheid bij de geboorte en na schrikken.